Vigilância em Doença Falciforme

 
A Doença Falciforme (DF) ou Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária caracterizada por uma mutação no gene que produz a hemoglobina (HbA), fazendo surgir uma hemoglobina mutante denominada S (HbS), que é de herança recessiva (HbSS). Contudo, há outras hemoglobinas mutantes: C, D, E que em par com a S constitui-se num grupo denominado de doença falciforme. Apesar das particularidades que distinguem as doenças falciformes e de variadas gravidades, todas essas doenças têm manifestações clínicas e hematológicas semelhantes. (BRASIL, 2023).
A HbS está sujeita à polimerização quando se encontra em situações de baixa oxigenação e PH. A partir da sua polimerização, a HbS torna-se insolúvel e altera a forma eritrocitária de um disco bicôncavo para uma estrutura falciforme (BRASIL, 2023).
Apesar das particularidades que distinguem as doenças falciformes e de várias gravidades, todas essas doenças têm manifestações clínicas e hematológicas semelhantes (BRASIL, 2023).
 
CLASSIFICAÇÃO INTERNACIONAL DE DOENÇAS (CID-10)
Os casos como causa básica Doença Falciforme estão classificados na Décima Edição da Classificação Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde - CID 10 com os seguintes CID de D57.0.
 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
A Doença Falciforme (DF) configura-se como uma doença multissistêmica cujas manifestações derivam fundamentalmente da hemólise crônica e de eventos vaso-oclusivos recorrentes. No perfil hematológico, a destruição acelerada das hemácias falciformes resulta em anemia acompanhada de reticulocitose compensatória. A instabilidade estrutural e a rigidez dessas células induzem um estado de hipercoagulabilidade, vasculopatia proliferativa e disfunção endotelial, mecanismos que atuam como determinantes de crises álgicas agudas, processos inflamatórios sistêmicos e estresse oxidativo, culminando em danos progressivos a diversos órgãos-alvo (BRASIL, 2023).
Dentre as complicações orgânicas, as alterações renais iniciam-se precocemente, ainda na primeira década de vida, podendo evoluir para a Insuficiência Renal Crônica (IRC). A falência funcional dos rins, que frequentemente demanda terapia dialítica ou transplante renal, constitui uma causa prevalente de óbito em pacientes acima dos 40 anos. Paralelamente, o sistema imunológico é severamente comprometido pela asplenia funcional. Este fenômeno, gerado por sucessivos infartos esplênicos vaso-oclusivos, eleva drasticamente a susceptibilidade a infecções, especialmente pelo Streptococcus pneumoniae, que responde por 70% das ocorrências infecciosas nesta população (BRASIL, 2023).
 
TRATAMENTO
A profilaxia antimicrobiana na Doença Falciforme deve ser iniciada logo após o diagnóstico e mantida, obrigatoriamente, até os 5 anos de idade. Esta medida visa proteger o paciente contra bactérias encapsuladas, como o pneumococo, reduzindo o risco de complicações infecciosas graves.
Além da recomendação universal para a primeira infância, a administração diária de antibióticos deve ser priorizada para indivíduos que apresentam asplenia ou hipoesplenismo, condição que eleva a vulnerabilidade a infecções sistêmicas.
Dentro desse espectro, são classificados como grupos de alto risco as crianças com disfunção esplênica de até 16 anos, adultos com idade superior a 50 anos, pacientes em estados de imunossupressão ou aqueles que possuem histórico clínico de sepse por patógenos encapsulados. Dessa forma, a manutenção da profilaxia torna-se um componente indispensável para garantir a segurança clínica e a longevidade desses pacientes. (BRASIL, 2023).
Para a profilaxia diária da doença falciforme, a penicilina V oral e a amoxicilina são os antibióticos de escolha. Caso a administração oral seja inviável, utiliza-se a penicilina G injetável; para crianças alérgicas, a eritromicina é a alternativa indicada. Outras opções de tratamento incluem cefalosporinas, fluoroquinolonas e macrolídeos.(BRASIL, 2023).
Quanto à imunização, deve-se seguir o calendário nacional, com o acréscimo das vacinas pneumocócicas conjugada (VPC 13) e polissacarídica (VPP 23) após os dois anos de idade — com reforços subsequentes — para pacientes com disfunção esplênica. Adicionalmente, recomenda-se a vacinação anual contra a influenza para todas as faixas etárias e a vacina contra a COVID-19 para crianças e adultos, sem restrições (BRASIL, 2023).
O manejo da doença falciforme fundamenta-se no suporte transfusional, essencial tanto para o controle de eventos agudos quanto para o acompanhamento crônico. Embora as transfusões sejam o esteio do tratamento, o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) representa a única possibilidade curativa, sendo indicado especialmente para pacientes com genótipos SS ou Sbeta que, mesmo em uso de hidroxiureia, apresentam complicações vaso-oclusivas graves (BRASIL, 2023).
De forma complementar, o controle da dor e a prevenção de danos progressivos exigem uma abordagem multidisciplinar e não medicamentosa. Esta inclui suporte psicossocial, fisioterapêutico e respiratório, além da promoção de hábitos saudáveis, como alimentação balanceada e atividades físicas monitoradas. O cuidado integral estende-se ainda ao acompanhamento oftalmológico e à saúde bucal, garantindo uma intervenção ampla sobre todos os fatores que influenciam a qualidade de vida do paciente (BRASIL, 2023).
 
ORIENTAÇÃO PARA NOTIFICAÇÃO
Notificar os casos suspeitos e confirmados pelo sistema E-SUS- Sinan
A partir de 2025, conforme a Nota Técnica Nº 2/2025-SVSA/MS do Ministério da Saúde as notificações devem ser realizadas utilizando o código CID D57. A notificação da Doença Falciforme deve ser realizada por qualquer serviço de saúde ou autoridade sanitária local ao identificar indivíduo que preenche os critérios de definição de caso suspeito ou confirmado da doença e realizada, preferencialmente, pelo serviço de saúde responsável pelo atendimento do caso, por meio da ficha de notificação/conclusão (0048717754) no sistema E-SUS Sinan em até 7 (sete) dias.
A adoção do e-SUS Sinan como plataforma oficial para o registro dos casos suspeitos e confirmados contribui para a padronização dos dados, possibilitando um acompanhamento mais eficiente da doença e permitindo a implementação de políticas públicas de saúde mais eficazes.

Entende-se por caso suspeito de Doença Falciforme:

  1. Definição de Caso Suspeito: Aquele indivíduo que apresentar pelo menos dois dos achados ou história clínica, (Quadro 1); E dois ou mais dos achados laboratoriais compatíveis com as manifestações descritas (Quadro 2)
  2. Indivíduos que apresentam o teste de triagem neonatal positivo para hemoglobina S.


Quadro 1. Principais História Clínica ou Achados Clínicos para suspeição de caso de Doença Falciforme.

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Quadro 2. Principais Achados laboratoriais para suspeição de caso de Doença Falciforme.

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Entende-se por caso confirmado de Doença Falciforme :
1- Definição de Caso Confirmado: Indivíduo que apresente pelo menos um dos seguintes testes laboratoriais positivos:

  • Eletroforese de Hemoglobina com um dos seguintes padrões genotípicos:
  • HbSS (Anemia Falciforme - Homozigose para HbS) e HbC);
  • (Dupla heterozigose para HbS e HbC);
  • HbSβ⁰ ou HbSβ⁺ (Dupla heterozigose com Beta-Talassemia);
  • HbSD (HbS/D Punjab ou Los Angeles);
  • Outra dupla heterozigose da HbS com outra hemoglobina mutante;
  • Teste Molecular Positivo, identificando mutações patogênicas no gene da β-globina (HBB) associadas à DF;
  • Hemoglobina S aumentada, maior que 50%.

 
Critério clínico e epidemiológico:
Em situações excepcionais, como ausência de acesso a exames confirmatórios, pode- se considerar um caso confirmado provisório se o paciente apresentar todos os seguintes critérios:

  • Teste do Pezinho positivo sem confirmação posterior disponível;
  • História clínica compatível com síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral (AVC), sequestro esplênico e priapismo;
  •  istória familiar de Doença Falciforme em parentes de primeiro grau;
  • Residência em área de alta prevalência da Doença Falciforme, especialmente em populações de risco.

Observação: Casos classificados como confirmados provisórios devem ser encaminhados para exames confirmatórios assim que possível.
Critério de exclusão: Não são considerados casos confirmados indivíduos com Traço Falciforme (HbAS), que são assintomáticos.

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde
Estabelece bases sólidas para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos pacientes, promovendo maior qualidade no atendimento e reduzindo as desigualdades no acesso aos serviços de saúde.
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas, disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/pcdt_doencafalciforme_2018-1.pdf

 
REFERÊNCIAS
BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme. Brasília, DF: Ministério da Saúde, 2023. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/pcdt-da-doenca-falciforme. Acesso em: 26 dez. 2025.
 
INFORMATIVOS EPIDEMIOLÓGICOS

2026

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